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La Retinosis Pigmentaria (RP) es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una enfermedad hereditaria y de carácter degenerativo que causa una pérdida lenta de la visión la retinosis o retinitis pigmentaria es un grupo de problemas oculares que afectan a la retina.
La Retinitis Pigmentaria se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los conos y los bastones.
Esta condición cambia cómo la retina responde a la luz y dificulta la visión gradualmente. Sin embargo, en general no quedan completamente ciegas.
Afecta habitualmente a los dos ojos provocando la pérdida gradual concéntrica de la visión periférica y que en muchos casos conduce a la ceguera.
La retinosis o retinitis pigmentaria se puede presentar sola o asociada a otras enfermedades del cuerpo humano. Esta enfermedad puede aparecer entre los 25 y 40 años de edad. Aunque también puede ocurrir que la retinosis aparezca en personas con menos de 20 años, aunque es raro que se manifieste antes de la adolescencia. También puede aparecer a partir de los 50.
El primer síntoma de la Retinosis Pigmentaria que el paciente va a experimentar es la dificultad para la visión nocturna y en condiciones de baja luminosidad. Del mismo modo, se produce una pérdida progresiva del campo visual periférico hasta formar una visión en túnel. Al ser un deterioro muy lento e indoloro el paciente puede llegar a retrasar su visita al oftalmólogo. Pueden llegar a transcurrir incluso años desde el inicio de los primeros síntomas.
Estas primeras manifestaciones suelen tener lugar en la infancia o la adolescencia y tienen carácter bilateral (afectan a los dos ojos). La enfermedad avanza de forma lenta y paulatina con el paso de los años.
En las primeras fases consisten en ceguera nocturna, la cual comienza a manifestarse como escasa capacidad de adaptación a la oscuridad o pérdida de visión en lugares poco iluminados. El campo visual se reduce progresivamente dando lugar a lo que se conoce como visión en túnel, el enfermo debe girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su alrededor.
Con el paso del tiempo aparecen nuevos síntomas, como disminución de la agudeza visual, destellos de luz (fotopsias) y en las fases avanzadas dificultad para la percepción de colores y ceguera.
Es importante señalar que la Retinosis Pigmentaria enfermedad no afecta a todas las personas por igual, incluso aunque sean de la misma familia.
Las personas con retinitis pigmentaria a menudo presentan cataratas a temprana edad. También pueden presentar inflamación de la retina (edema macular). Las cataratas se pueden eliminar si contribuyen a la pérdida de la visión.
Dado que es de origen genético, no se puede evitar la aparición de la retinosis pigmentaria. Sin embargo, detectarla tempranamente permite anticiparse a la enfermedad y realizar un buen seguimiento oftalmológico de los pacientes para controlar posibles problemas asociados (por ejemplo, otras alteraciones en la retina o catarata).
Como refuerzo del diagnóstico clínico, contar con un diagnóstico genético que determine la causa molecular de la patología es de utilidad para identificar su patrón de herencia e indicar la probabilidad de transmitirla. Además, permite alertar a familiares portadores y a miembros afectos que aún no la han desarrollado, pero que pueden manifestarla en el futuro.
La Retinosis Pigmentaria. Enfermedad degenerativa
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