La dystonie est un syndrome neurologique caractérisé par des manifestations involontaires, stéréotypées et mouvements répétitifs des muscles opposés, d'origine tonique ou spasmodique, qui provoquent fréquemment des entorses et autres postures et mouvements anormaux.
Ces mouvements dystoniques sont généralement continus et soutenus, mais leur durée et leur intensité peuvent être modifié par plusieurs facteurs:
Émotion, fatigue, relaxation, activité motrice, stimuli sensoriels et sommeil. La gravité des mouvements et les postures dystoniques varient de symptômes confus ou mal marqués, qui ne sont évidents que pendant action, à des spasmes musculaires invalidants qui empêchent l'exécution d'actes moteurs volontaires, avec un tendance typique à recruter les muscles adjacents et à corriger des postures anormales dues à des contractures segmentaire.
En fonction de la localisation des muscles impliqués, les dystonies sont généralement classées comme focales, segmentaires, dystonie hémidistonique et généralisée. Ces dernières sont également connues sous le nom de dystonies musculaires. déformants, ont un profil évolutif caractéristique qui comprend une apparition fréquente par un membre inférieur, avec des postures lésions dystoniques qui n'apparaissent qu'associées à l'action et qui se développent axialement, jusqu'à ce que dans une période Les 5-10 ans compromettent le tronc et provoquent des postures de scoliose, cyphose, lordose et opisthotonus. Son cours est inexorablement progressive et jusqu'à présent, aucun traitement pharmacologique n'a été trouvé pour arrêter l'évolution de la maladie ou la contrôler. soulage de manière satisfaisante les spasmes et les postures dystoniques.
Bien que l'on ignore encore comment le système nerveux produit ces anomalies motrices dramatiques, certaines avancées dans les mécanismes Les mécanismes neuronaux impliqués suggèrent de nouvelles perspectives thérapeutiques.
D'un autre côté, la dystonie peut coexister avec des tremblements; deux types fondamentaux de tremblements peuvent être observés chez les patients atteints de dystonie, posturale et dystonique. Il est possible que les tremblements associés à la dystonie soient en réalité une forme de frustré par la dystonie. Chez certains patients, des tremblements de la tête et du tronc (généralement lents à des fréquences de 1 à 5 Hz) peuvent Elle peut précéder l’apparition de la dystonie et être la manifestation initiale d’une dystonie focale. Rarement, des tremblements Les troubles cérébelleux et parkinsoniens peuvent être associés à la dystonie et la dystonie peut en être la carte de visite. Parkinson.
La dystonie peut être le symptôme d'un trouble sous-jacent ou d'une entité d'une maladie spécifique, auquel cas elle est C’est ce qu’on appelle la dystonie primaire de torsion. La dystonie primaire de torsion peut être sporadique ou héréditaire et n'est pas associée à des anomalies cognitives, pyramidales, cérébelleuses ou sensorielles.
Dans certains processus pathologiques, la dystonie peut être l'un des troubles neurologiques. Par exemple, la dystonie Elle peut être associée au parkinsonisme, notamment aux premiers stades de la maladie de Parkinson ou aux atrophies. troubles multisystémiques et plusieurs formes secondaires de parkinsonisme.
Les mouvements dystoniques sont généralement exacerbés par des activités motrices volontaires (dystonie d'action) telles que courir, marcher, écrire, parler et effectuer des tâches motrices spécifiques, et la dystonie augmente fréquemment avec l'âge. stress et fatigue. D'un autre côté, les mouvements dystoniques peuvent parfois être soulagés par le repos, l'auto-hypnose et diverses astuces sensorielles (gestes antagonistes) ou contre-pressions, comme toucher le menton ou l'occiput pour aider combattre le torticolis.
Les mouvements dystoniques cessent généralement pendant les phases les plus légères du sommeil; Cependant, les positions La dystonie peut persister à toutes les étapes du sommeil.
La dystonie focale affecte des groupes musculaires isolés tels que le torticolis spasmodique, les crampes professionnelles, dystonie du pied, dystonie oromandibulaire, lingual, pharyngé, laryngé (dysphonie spasmodique), certains types de bruxisme et de trismus.
La dystonie segmentaire affecte une ou plusieurs parties continues du corps, comme la dystonie craniocervicale. caractérisé par une combinaison de blépharospasme et de dystonie faciale-oromandibulaire, linguale, pharyngée, laryngée. cervical. D'autres catégories de dystonie segmentaire comprennent la dystonie brachiale (un ou les deux bras, avec ou sans atteinte du les muscles axiaux ou crâniens), cruraux (une jambe plus le tronc ou les deux jambes) et axiaux (cou et tronc avec ou sans muscles crâniens).
La dystonie multifocale implique une ou plusieurs parties discontinues du corps (telles qu'une combinaison de torticolis et dystonie des jambes). L'hémidystonie (dystonie unilatérale) ne concerne que la moitié des corps et est généralement associée à une lésion structurelle des noyaux gris centraux controlatéraux, en particulier le putamen.
La dystonie généralisée touche les muscles axiaux et des extrémités, présentant généralement un début focal avec progression lente jusqu'à compromettre le reste des structures susmentionnées, peut être due à des causes primaires idiopathiques et symptomatique.
L'approche thérapeutique des patients atteints de dystonie est largement déterminée par le diagnostic spécifique basé sur catégorisation clinique et étiologique. L'objectif principal est de trouver une cause potentiellement curable ou dystonie spécifiquement traitable. Malheureusement, cela n'est possible que dans un très petit proportion de patients dystoniques. La maladie de Wilson et la dystonie d'origine médicamenteuse sont des causes potentielles guérissable.
Le progrès le plus important réalisé dans le traitement de la dystonie a été la dénervation locale avec des injections de toxine botulique (Jankovic et Mallet, 1993). Lorsqu'il est injecté dans les muscles affectés, ledit bloqueur neuromusculaire est efficace chez 95% des patients atteints de blépharospasme, 90% des cas de dystonie spasmodique et de spasme hémifacial, 85% des les patients atteints de dystonie cervicale et la majorité des patients atteints de dystonie oromandibulaire et manuelle (Brin et al. 1989; Jankovic et Brin, 1991). Bien que le bénéfice disparaisse généralement dans les 3 à 4 mois suivant l'injection de la toxine, le traitement fonctionne bien. toléré et est considéré comme le traitement de choix dans la plupart des dystonies focales, les spasmes hémifaciaux et certaines formes de tremblement (Jankovic, 1991; Jankovic et Schwartz, 1991).
La combinaison optimale de ces ressources thérapeutiques et de rééducation spécialisée peut améliorer la état général et fonctionnel du patient.
En présence de symptômes ou manifestations réfractaires, spasmes sévères, postures invalidantes, douleurs, etc. ou la nécessité de des doses élevées de médicaments, qui provoquent des effets indésirables importants pour contrôler les symptômes de la maladie, peuvent La possibilité d'un traitement chirurgical utilisant des techniques de chirurgie fonctionnelle stéréotaxique peut être proposée, auquel cas procédera d'abord effectuer l'intervention chirurgicale avec le consentement éclairé écrit préalable du patient, puis les autres mesures thérapeutiques seront réalisées.
Le programme de restauration ou de réadaptation neurologique comprend une semaine d'évaluation au cours de laquelle une évaluation clinique spécialisée du syndrome de dystonie, une évaluation clinique générale de la maladie de l'état de santé du patient, une quantification par des échelles internationales pour mesurer l'état neurologique, la capacité motrice, capacité fonctionnelle et qualité de vie, études neurophysiologiques spécialisées dans l'exploration du système moteur et intégration perceptuelle et motrice, études d'imagerie structurelle et fonctionnelle utilisant des techniques de tomographie axiale Techniques informatisées de résonance magnétique nucléaire, d'émission photonique simple ou de biologie moléculaire, quiIls sont en corrélation avec les résultats cliniques et l'intensité du compromis moteur.
Cette évaluation est complétée par une évaluation fonctionnelle de la cinétique du mouvement et de la démarche, des études spirométrique, stabilométrique, neuropsychologique et application d'instruments internationaux pour déterminer le degré de handicap ou objectiver le défaut neurologique à modifier.
Les informations obtenues par cette évaluation complète sont analysées collectivement par des spécialistes de diverses disciplines et sont conçoit un programme unique par étapes, avec des objectifs précis qui sont fixés en fonction des possibilités du patient et des expérience accumulée précédemment.
Le programme de restauration ou de réadaptation neurologique s'exécute en cycles thérapeutiques de 4 semaines. (28 jours) qui comprend des mesures hygiéno-diététiques pour améliorer l'état général, les troubles pharmacocinétiques et l'état nutritionnel du patient, ajustement pharmacologique pour contrôler les spasmes et les postures anormales, optimiser la dose et fréquence d'administration des médicaments à prescrire et leur ajustement périodique jusqu'à ce qu'un contrôle suffisant soit obtenu symptomatique et stabilité de l’état moteur tout au long de la journée. Parallèlement, des troubles du sommeil, appétit, tension artérielle et autres altérations autonomes ou mentales qui coexistent habituellement avec progression de la maladie ou comme effet secondaire de certains médicaments.
Un programme de rééducation complet est également développé, comprenant un entraînement à la posture, à la démarche et à l'équilibre, formation aux compétences de manipulation avec des techniques de formation et d'apprentissage des langues, en utilisant des méthodes de feedback, apprentissage moteur spécifique, techniques de renforcement et/ou d'étirement et systèmes d'entraînement d'objectifs spécifiques plus efficaces pour stimuler les capacités neuroplastiques avec l'objectif global de adapter le modèle de comportement moteur et augmenter les capacités motrices de l'individu, notamment pour l'exécution de tâches tous les jours.
Si le programme complet de restauration ou de réadaptation neurologique est appliqué, nécessitera autant de cycles de quatre semaines que l'évaluation le détermine, le plus courant étant la candidature un ou deux cycles thérapeutiques par an.
Il a été déterminé lors d'un essai clinique ouvert que l'efficacité du programme de soins complets est de 75% et que les gammes de Les améliorations obtenues pour la capacité motrice sont d'environ 20 % et pour la capacité fonctionnelle d'environ 28 %. Dans Chez plus de 80 patients traités à ce jour, aucune complication, accident ou événement indésirable potentiellement mortel n'a été observé. laisser des conséquences. Le taux d'effets indésirables ou de complications passagères est inférieur à 7%.
Le traitement chirurgical a une efficacité variable et des indications spécifiques.
La Thalamotomie Vim-Vop induit une suppression à plus de 90% du tremblement associé ou de la composante mobile du spasmes dans les extrémités controlatérales et amélioration globale d'environ 20 % de la posture dystonique. La La pallidotomie postéroventrale induit une suppression des spasmes chez plus de 85 % des patients et une amélioration globale de 35 et 40%. Les effets de la chirurgie sont maintenus avec peu de modifications jusqu'à au moins 3 ans dans le la plupart des patients.
La formation des ressources humaines est garantie à travers la participation de ses membres au programme d'enseignement du établissement, le plan de formation des résidents en neurologie, les activités d'enseignement des sous-directions de rééducation et soins infirmiers et activités internes sur une base hebdomadaire. Des cours internationaux sont également proposés diplôme de troisième cycle et formation en troubles du mouvement et en chirurgie fonctionnelle stéréotaxique.
Les résultats fondamentaux observés au cours de ces 5 dernières années de performance incluent l'attention deplus que 2 000 patients présentant ces altérations, avec une efficacité démontrée de plus de 90 % et une efficience (degré d'amélioration) qui oscille entre 20-25% (rééducation) et 40-60% (chirurgie), le développement des techniques chirurgicales Traitements guidés par microenregistrement pour le traitement de la maladie de Parkinson, des dystonies, des tremblements et d'autres troubles cérébraux mouvement et la création d'une nouvelle technique chirurgicale (sous-thalamototomie dorsale) pour la plupart traitement efficace des troubles axiaux dans la maladie de Parkinson, l'amélioration de la méthodologie de rééducation dans parkinsonisme, ataxie, dystonie et troubles séniles de la marche et mise en place d'un système antioxydant combiné et d'autres agents neuroprotecteurs.
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