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La retinite pigmentosa (RP) è un gruppo di malattie genetiche che influenzano la capacità della retina di rispondere alla luce. Questa è una malattia ereditaria e degenerativa che causa una lenta perdita della vista. La retinosis o retinite pigmentosa è un gruppo di problemi agli occhi che colpiscono la retina.
La retinite pigmentosa è caratterizzato da una progressiva degenerazione della struttura fotosensibile dell'occhio, la retina, che perde gradualmente le sue cellule principali, i coni e i bastoncelli.
Questa condizione cambia il modo in cui la retina risponde alla luce e ostacola gradualmente la visione. Tuttavia, in generale non sono completamente ciechi.
Di solito colpisce entrambi gli occhi causando una graduale perdita concentrica della visione periferica e in molti casi portando alla cecità.
La retinosis o retinite pigmentosa possono manifestarsi da sole o in associazione con altre malattie del corpo umano. Questa malattia può comparire tra i 25 ei 40 anni di età. Sebbene possa anche accadere che la retinosi compaia in persone di età inferiore ai 20 anni, sebbene sia raro che compaia prima dell'adolescenza. Può anche apparire dopo 50.
Il primo sintomo di retinite pigmentosa che il paziente sperimenterà è la difficoltà con la visione notturna e in condizioni di scarsa illuminazione. Allo stesso modo, c'è una progressiva perdita del campo visivo periferico per formare una visione a tunnel. Poiché si tratta di un deterioramento molto lento e indolore, il paziente può ritardare la sua visita dall'oculista. Possono passare anni anche dall'inizio dei primi sintomi.
Queste prime manifestazioni di solito si verificano durante l'infanzia o l'adolescenza e sono bilaterali (colpiscono entrambi gli occhi). La malattia progredisce lentamente e gradualmente nel corso degli anni.
Nelle prime fasi, consistono nella cecità notturna, che inizia a manifestarsi come una scarsa capacità di adattarsi all'oscurità o perdita della vista in luoghi scarsamente illuminati. Il campo visivo si riduce progressivamente dando origine alla cosiddetta visione a tunnel, il paziente deve continuamente girare la testa per visualizzare ciò che gli sta intorno.
Con il passare del tempo compaiono nuovi sintomi, come diminuzione dell'acuità visiva, lampi di luce (fotopsie) e, nelle fasi avanzate, difficoltà nella percezione del colore e cecità.
È importante notare che questa malattia non colpisce tutte le persone allo stesso modo, anche se provengono dalla stessa famiglia.
Le persone con retinite pigmentosa sviluppano spesso la cataratta in giovane età. Possono anche avere un'infiammazione della retina (edema maculare). La cataratta può essere rimossa se contribuisce alla perdita della vista.
Poiché è di origine genetica, la comparsa della retinite pigmentosa non può essere evitata. Tuttavia, rilevarlo precocemente consente di anticipare la malattia ed eseguire un buon follow-up oftalmologico dei pazienti per controllare eventuali problemi associati (ad esempio, altre alterazioni della retina o della cataratta).
Come rinforzo della diagnosi clinica, avere una diagnosi genetica che determini la causa molecolare della patologia è utile per identificare il suo modello ereditario e indicare la probabilità di trasmetterlo. Inoltre, consente di allertare i portatori di famiglia e i membri affetti che non l'hanno ancora sviluppato, ma che potrebbero manifestarlo in futuro.
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