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La rétinite pigmentaire (RP) est un groupe de troubles génétiques qui affectent la capacité de la rétine à répondre à la lumière. Il s'agit d'une maladie héréditaire et dégénérative qui entraîne une perte de vision lente. La rétinosis ou rétinite pigmentaire est un groupe de problèmes oculaires qui affectent la rétine.
La rétinite pigmentaire se caractérise par une dégénérescence progressive de la structure photosensible de l'œil, la rétine, qui perd progressivement ses cellules principales, les cônes et les bâtonnets.
Cette condition modifie la façon dont la rétine répond à la lumière et entrave progressivement la vision. Cependant, en général, ils ne sont pas complètement aveugles.
Elle affecte généralement les deux yeux, provoquant une perte concentrique progressive de la vision périphérique et, dans de nombreux cas, conduisant à la cécité.
La rétinite ou la rétinite pigmentaire peuvent survenir seules ou en association avec d'autres maladies du corps humain. Cette maladie peut apparaître entre 25 et 40 ans. Bien qu'il puisse également arriver que la rétinose apparaisse chez les personnes de moins de 20 ans, bien qu'il soit rare qu'elle apparaisse avant l'adolescence. Il peut également apparaître après 50 ans.
Le premier symptôme de la rétinite pigmentaire que le patient éprouvera est une difficulté de vision nocturne et dans des conditions de faible luminosité. De même, il y a une perte progressive du champ visuel périphérique pour former une vision tunnel. Comme il s'agit d'une détérioration très lente et indolore, le patient peut retarder sa visite chez l'ophtalmologiste. Des années peuvent même s'écouler depuis le début des premiers symptômes.
Ces premières manifestations ont généralement lieu dans l'enfance ou l'adolescence et sont bilatérales (affectent les deux yeux). La maladie progresse lentement et progressivement au fil des ans.
Au début, ils consistent en une cécité nocturne, qui commence à se manifester par une faible capacité d'adaptation à l'obscurité ou une perte de vision dans les endroits mal éclairés. Le champ visuel se réduit progressivement donnant lieu à ce qu'on appelle la vision tunnel, le patient doit continuellement tourner la tête pour visualiser ce qui l'entoure.
Avec le temps, de nouveaux symptômes apparaissent, tels qu'une diminution de l'acuité visuelle, des éclairs de lumière (photopsies) et, dans les phases avancées, des difficultés de perception des couleurs et la cécité.
Il est important de noter que cette maladie n'affecte pas toutes les personnes de la même manière, même si elles sont de la même famille.
Les personnes atteintes de rétinite pigmentaire développent souvent des cataractes à un jeune âge. Ils peuvent également présenter une inflammation de la rétine (œdème maculaire). Les cataractes peuvent être éliminées si elles contribuent à la perte de vision.
Puisqu'elle est d'origine génétique, l'apparition d'une rétinite pigmentaire ne peut être évitée. Cependant, sa détection précoce permet d'anticiper la maladie et de réaliser un bon suivi ophtalmologique des patients pour contrôler d'éventuels problèmes associés (par exemple, autres altérations de la rétine ou cataracte).
En tant que renforcement du diagnostic clinique, avoir un diagnostic génétique qui détermine la cause moléculaire de la pathologie est utile pour identifier son modèle d'hérédité et indiquer la probabilité de le transmettre. De plus, il permet d'alerter les porteurs familiaux et les membres affectés qui ne l'ont pas encore développé, mais qui pourraient le manifester à l'avenir.
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