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A Retinite Pigmentosa (RP) é um grupo de doenças genéticas que afetam a capacidade da retina de responder à luz. Esta é uma doença hereditária e degenerativa que causa uma perda lenta da visão. Retinosis ou retinite pigmentosa é um grupo de problemas oculares que afetam a retina.
É retinite pigmentosa caracterizada por uma degeneração progressiva da estrutura sensível à luz do olho, a retina, que perde gradualmente suas células principais, os cones e os bastonetes.
Essa condição altera a forma como a retina responde à luz e, gradualmente, atrapalha a visão. No entanto, em geral, eles não são completamente cegos.
Geralmente afeta os dois olhos, causando perda concêntrica gradual da visão periférica e, em muitos casos, levando à cegueira.
A retinosis ou retinite pigmentosa pode ocorrer isoladamente ou em associação com outras doenças do corpo humano. Esta doença pode surgir entre os 25 e os 40 anos. Embora também possa acontecer que a retinose apareça em pessoas com menos de 20 anos de idade, é raro que apareça antes da adolescência. Também pode aparecer após 50.
O primeiro sintoma que o paciente terá é dificuldade com a visão noturna e em condições de pouca luz. Da mesma forma, há uma perda progressiva do campo visual periférico para formar uma visão em túnel. Por se tratar de uma deterioração muito lenta e indolor, o paciente pode atrasar a consulta com o oftalmologista. Podem passar anos desde o início dos primeiros sintomas.
As primeiras manifestações geralmente ocorrem na infância ou adolescência e são bilaterais (afetam os dois olhos). A doença progride lenta e gradualmente ao longo dos anos.
Nos estágios iniciais, eles consistem em cegueira noturna, que começa a se manifestar como uma fraca capacidade de adaptação à escuridão ou perda de visão em locais mal iluminados. O campo visual é progressivamente reduzido dando origem ao que é conhecido como visão em túnel, o paciente deve girar continuamente a cabeça para visualizar o que está ao seu redor.
Com o passar do tempo, novos sintomas aparecem, como diminuição da acuidade visual, flashes de luz (fotópsias) e, em fases avançadas, dificuldade de percepção das cores e cegueira.
É importante ressaltar que essa doença não atinge todas as pessoas da mesma forma, mesmo que sejam da mesma família.
Pessoas com retinite pigmentosa freqüentemente desenvolvem catarata em uma idade jovem. Eles também podem ter inflamação da retina (edema macular). A catarata pode ser removida se contribuir para a perda de visão.
Por ser de origem genética, o aparecimento da retinite pigmentosa não pode ser evitado. Porém, detectá-lo precocemente permite antecipar a doença e fazer um bom acompanhamento oftalmológico dos pacientes para controlar possíveis problemas associados (por exemplo, outras alterações da retina ou catarata).
Como reforço do diagnóstico clínico, ter um diagnóstico genético que determine a causa molecular da patologia é útil para identificar seu padrão de herança e indicar a probabilidade de transmiti-lo. Além disso, permite alertar os portadores familiares e os membros afetados que ainda não o desenvolveram, mas que podem manifestar no futuro.
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