Programma di Attenzione alle Distonie
La distonia è una sindrome neurologica caratterizzata da contrazioni muscolari involontarie, stereotipate e ripetitive di muscoli opposti, stirpe tonica o spasmodica, che spesso determinano distorsioni e altre posture e movimenti anomali.
Questi movimenti distonici sono generalmente continui e sostenuti, ma la loro durata e intensità possono essere modificate da diversi fattori:
Emozione, affaticamento, rilassamento, attività motoria, stimoli sensoriali e sonno. La gravità dei movimenti e delle posture distoniche varia da sintomi confusi o scarsamente marcati, che sono evidenti solo durante l'azione, a disabilitazione degli spasmi muscolari che impediscono l'esecuzione di atti motori volontari, con una tendenza tipica a reclutare i muscoli adiacenti e la fissazione. di posture anomale da contratture segmentali.
In corrispondenza della posizione dei muscoli coinvolti, la distonia è generalmente classificata come distonia focale, segmentale, emidistonica e generalizzata. Questi ultimi, noti anche come distonia muscolare deformante, hanno un profilo evolutivo caratteristico che comprende, spesso iniziato da un arto inferiore, con posture distoniche che appaiono solo associate all'azione e che si estendono evolutivamente assialmente, fino a un periodo di 5-10 anni compromettono il tronco e causano scoliosi, cifosi, lordosi e posture in opistotton. Il suo decorso è inesorabilmente progressivo e finora non sono stati trovati trattamenti farmacologici che fermano il decorso della malattia o controllano in modo soddisfacente spasmi e posture distoniche.
Sebbene non sia ancora noto come il Sistema Nervoso produca queste drammatiche anomalie motorie, alcuni progressi nei meccanismi neurali coinvolti suggeriscono nuove prospettive terapeutiche.
D'altra parte, la distonia può coesistere con tremore, due tipi base di tremore possono essere osservati in pazienti con distonia, posturale e distonica. È possibile che il tremore associato alla distonia sia in realtà una forma frustrata di distonia. In alcuni pazienti, i tremori della testa e del tronco (di solito frequenze lente di 1-5 Hz) possono precedere l'inizio della distonia ed essere la manifestazione iniziale della distonia focale. Raramente, i tremori cerebellari e parkinsoniani possono essere associati alla distonia e la distonia può essere il biglietto da visita del Parkinson.
La distonia può essere un sintomo di un disturbo o entità sottostante di una malattia specifica, nel qual caso si chiama distonia di torsione primaria. La distonia torsionale primaria può essere sporadica o ereditaria e non è associata ad anomalie cognitive, piramidali, cerebellari o sensoriali.
In alcuni processi patologici la distonia può essere uno dei disturbi neurologici. Ad esempio, la distonia può essere associata al parkinsonismo, soprattutto nelle prime fasi del morbo di Parkinson o con atrofie multisistemiche e diverse forme secondarie di parkinsonismo.
I movimenti distonici sono generalmente esacerbati da attività motorie volontarie (distonia dell'azione) come correre, camminare, scrivere, parlare ed eseguire compiti motori specifici e la distonia spesso aumenta con lo stress e la fatica. D'altra parte, i movimenti distonici possono talvolta essere alleviati dal riposo, dall'autoipnosi e da vari trucchi sensoriali (gesti antagonistici) o dalla contropressione, come toccare il mento o l'occipite per aiutare a combattere il torcicollo.
I movimenti distonici di solito cessano durante le fasi più leggere del sonno; tuttavia, le posture distoniche possono persistere durante tutte le fasi del sonno.
La distonia focale colpisce gruppi muscolari isolati come il torcicollo spasmodico, i crampi occupazionali, la distonia del piede, la distonia oromandibolare, linguale, faringea, laringea (disfonia spasmodica), alcuni tipi di bruxismo e trisma.
La distonia segmentale colpisce una o più parti contigue del corpo come la distonia cranio-cervicale caratterizzata da una combinazione di blefarospasmo e distonia viso-oromandibolare, linguale, faringea, laringea e cervicale. Altre categorie di distonia segmentale includono il brachiale (una o entrambe le braccia, con o senza coinvolgimento dei muscoli assiali o cranici), crurale (una gamba più il tronco o entrambe le gambe) e assiale (collo e tronco con o senza muscoli cranici).
La distonia multifocale coinvolge una o più parti non contigue del corpo (come la combinazione di torcicollo e distonia della gamba). L'emidistonia (distonia unilaterale) coinvolge solo metà del corpo ed è generalmente associata a una lesione strutturale nei gangli della base controlaterale, in particolare il putamen.
La distonia generalizzata compromette la muscolatura assiale e degli arti, presenta generalmente un debutto focale con progressione lenta fino a quando il resto delle strutture sopra menzionate non viene compromesso, può essere dovuto a cause idiopatiche, primarie e sintomatiche.
L'approccio terapeutico dei pazienti con distonia è principalmente determinato dalla diagnosi specifica basata sulla categorizzazione clinica ed eziologica. L'obiettivo primario è trovare una causa potenzialmente curabile o specificamente curabile di distonia. Purtroppo questo è possibile solo in una proporzione molto piccola di pazienti distonici. La malattia di Wilson e la distonia indotta da farmaci sono cause potenzialmente curabili.
I progressi più importanti raggiunti nel trattamento della distonia sono stati la denervazione locale con iniezioni di tossina botulinica (Jankovic e Mallet, 1993). Quando iniettato nei muscoli interessati, questo bloccante neuromuscolare era efficace nel 95% dei pazienti con blefarospasmo, nel 90% dei casi di distonia spasmodica e spasmo emifacciale, nell'85% dei pazienti con distonia cervicale e nella maggior parte dei pazienti con distonia oromandibolare e manuale (Brin et al, 1989; Jankovic e Brin, 1991). Sebbene il beneficio di solito scompaia dopo 3-4 mesi dall'iniezione della tossina, il trattamento è ben tollerato ed è considerato la terapia di scelta nella maggior parte della distonia focale, spasmo emifacciale e alcune forme di tremore (Jankovic, 1991 ; Jankovic e Scwartz, 1991).
La combinazione ottimale di queste risorse terapeutiche e la riabilitazione specializzata possono migliorare le condizioni generali e funzionali del paziente.
In presenza di sintomi o manifestazioni refrattari, spasmi gravi, posture invalidanti, dolore, ecc. o la necessità di alte dosi di farmaci, che causano effetti avversi significativi per il controllo dei sintomi della malattia, può essere suggerita la possibilità di un trattamento chirurgico mediante tecniche di chirurgia funzionale stereotassica, nel qual caso la procedura chirurgica verrà prima eseguita previo consenso Scritto informato del paziente e quindi verranno eseguite le altre misure terapeutiche.
Composizione e durata del programma:
Il programma di ripristino o riabilitazione neurologica comprende una settimana di valutazione durante la quale viene eseguita una valutazione clinica specializzata della sindrome distonica, una valutazione clinica generale dello stato di salute del paziente, una quantificazione su scala internazionale per misurare le condizioni neurologiche, la capacità motoria, l'abilità funzionale e qualità della vita, studi neurofisiologici specializzati nell'esplorazione del sistema motorio e integrazione motoria percettiva, studi di imaging strutturale e funzionale mediante tecniche di tomografia assiale computata, risonanza magnetica nucleare, emissione fotonica semplice o biologia molecolare, correlate a i risultati clinici e l'intensità del coinvolgimento motorio.
Questa valutazione è integrata da una valutazione funzionale della cinetica del movimento e dell'andatura, studi spirometrici, stabilometrici, neuropsicologici e dall'applicazione di strumenti internazionali per determinare il grado di disabilità o per oggettivare il difetto neurologico da modificare.
Le informazioni ottenute da questa valutazione globale sono analizzate collettivamente da specialisti di varie discipline e un programma unico è progettato in più fasi, con obiettivi specifici che sono stabiliti in base alle possibilità del paziente e all'esperienza precedentemente accumulata.
Il programma di ripristino o riabilitazione neurologica viene eseguito da cicli terapeutici di 4 settimane (28 giorni) che includono misure igienico-dietetiche per migliorare le condizioni generali, i disturbi farmacocinetici e lo stato nutrizionale del paziente, l'aggiustamento farmacologico per controllare spasmi e posture anomalo ottimizzando le dosi e la frequenza di somministrazione dei farmaci da prescrivere e il loro aggiustamento periodico fino al raggiungimento di un sufficiente controllo sintomatico e stabilità delle condizioni motorie durante il giorno. Parallelamente, vengono controllati i disturbi del sonno, dell'appetito, della pressione sanguigna e di altri disturbi autonomici o mentali che di solito coesistono con la progressione della malattia o come effetto collaterale di alcuni farmaci.
È stato inoltre sviluppato un programma di riabilitazione completo che comprende postura, allenamento dell'andatura e dell'equilibrio, addestramento di abilità manipolative con addestramento linguistico e tecniche di apprendimento, usando metodi di feedback, apprendimento motorio specifico, tecniche di rafforzamento e / o sistemi di stretching e allenamento per scopi specifici più efficienti per stimolare le capacità neuroplastiche con l'obiettivo integrale di adattare il modello di comportamento motorio e aumentare le capacità motorie dell'individuo, in particolare per l'esecuzione delle attività quotidiane.
Se viene applicato il programma completo di restauro neurologico o riabilitazione, saranno richiesti molti cicli di quattro settimane a seconda della valutazione, la più comune è l'applicazione di uno o due cicli terapeutici ogni anno.
Irisultati:
In uno studio clinico aperto è stato stabilito che l'efficacia del programma di assistenza globale è del 75% e che gli intervalli di miglioramento ottenuti per la capacità motoria sono circa il 20% e per la capacità funzionale circa il 28%. In più di 80 pazienti trattati fino ad oggi non sono state osservate complicanze, incidenti o eventi avversi che compromettono la vita o lasciano conseguenze. Il tasso di effetti avversi o complicanze transitorie è inferiore al 7%.
Il trattamento chirurgico ha un'efficacia variabile e indicazioni specifiche.
La talamotomia Vim-Vo induce oltre il 90% di soppressione del tremore associato o della componente mobile degli spasmi alle estremità controlaterali e circa il 20% del miglioramento complessivo della postura distonica. La palidotomia posteroventrale induce una soppressione degli spasmi in oltre l'85% dei pazienti e un miglioramento globale del 35 e del 40%. Nella maggior parte dei pazienti, gli effetti della chirurgia rimangono con poche modifiche per almeno 3 anni.
La formazione delle risorse umane è garantita attraverso la partecipazione dei suoi membri al programma educativo dell'istituzione, il piano di formazione per i residenti in neurologia, le attività di insegnamento dei reparti di riabilitazione e infermieristica e le attività interne su base settimanale. Sono anche offerti corsi post-laurea internazionali e formazione sui disturbi del movimento e chirurgia funzionale stereotassica.
I risultati fondamentali osservati in questi ultimi 5 anni di prestazioni comprendono la cura di oltre 2000 pazienti con queste alterazioni, con una comprovata efficacia superiore al 90% e un'efficienza (grado di miglioramento) che oscilla tra il 20-25% ( riabilitazione) e il 40-60% (chirurgia), lo sviluppo di tecniche chirurgiche guidate microregistrate per il trattamento del morbo di Parkinson, distonia, tremore e altri disturbi del movimento e la creazione di una nuova tecnica chirurgica (subtalamotomia dorsale ) per il trattamento più efficace dei disturbi assiali nella malattia di Parkinson, il miglioramento della metodologia di riabilitazione in parkinsonismi, atassie, distonia e disordini dell'andatura senile e l'implementazione di un sistema combinato di antiossidanti e altri agenti neuroprotettivi.
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