La distonia è una sindrome neurologica caratterizzata da disturbi involontari, stereotipati e movimenti ripetitivi dei muscoli opposti, di origine tonica o spasmodica, che frequentemente provocano distorsioni ed altri posture e movimenti anomali.
Questi movimenti distonici sono generalmente continui e sostenuti, ma la loro durata e intensità possono esserlo modificato da diversi fattori:
Emozione, stanchezza, rilassamento, attività motoria, stimoli sensoriali e sonno. La gravità dei movimenti e le posture distoniche variano da sintomi confusi o poco marcati, che sono evidenti solo durante azione, agli spasmi muscolari invalidanti che impediscono l'esecuzione di atti motori volontari, con a tipica tendenza a reclutare i muscoli adiacenti e a fissare posture anomale dovute a contratture segmentale.
In corrispondenza della localizzazione dei muscoli coinvolti, le distonie vengono solitamente classificate come focali, segmentali, distonia emidistonica e generalizzata. Queste ultime sono anche conosciute come distonie muscolari. deformanti, hanno un profilo evolutivo caratteristico che prevede la frequente insorgenza da parte di un arto inferiore, con posture lesioni distoniche che appaiono solo associate all'azione e che si sviluppano assialmente, fino ad un periodo 5-10 anni compromettono il tronco e causano scoliosi, cifosi, lordosi e posture opistotoniche. Il suo corso è inesorabile progressiva e finora non sono stati trovati trattamenti farmacologici che arrestino il decorso della malattia o la controllino. allevia in modo soddisfacente gli spasmi e le posture distoniche.
Sebbene non sia ancora noto come il sistema nervoso produca queste drammatiche anomalie motorie, alcuni progressi nei meccanismi I meccanismi neurali coinvolti suggeriscono nuove prospettive terapeutiche.
D'altra parte, la distonia può coesistere con il tremore; due tipi fondamentali di tremore possono essere osservati nei pazienti con distonia, posturale e distonica. È possibile che il tremore associato alla distonia sia in realtà una forma di frustrato dalla distonia. In alcuni pazienti possono verificarsi tremori alla testa e al tronco (solitamente lenti a frequenze di 1-5 Hz). Può precedere l'esordio della distonia ed essere la manifestazione iniziale della distonia focale. Raramente, tremori I disturbi cerebellari e parkinsoniani possono essere associati alla distonia e la distonia può esserne il biglietto da visita Parkinson.
La distonia può essere un sintomo di un disturbo di base o dell'entità di una malattia specifica, nel qual caso lo è Questa è chiamata distonia torsionale primaria. La distonia torsionale primaria può essere sporadica o ereditario e non lo è associati ad anomalie cognitive, piramidali, cerebellari o sensoriali.
In alcuni processi patologici, la distonia può essere uno dei disturbi neurologici. Ad esempio, la distonia Può essere associato al parkinsonismo, soprattutto nelle prime fasi della malattia di Parkinson o ad atrofie. disturbi multisistemici e diverse forme secondarie di parkinsonismo.
I movimenti distonici sono solitamente esacerbati da attività motorie volontarie (distonia d'azione) come correre, camminare, scrivere, parlare ed eseguire compiti motori specifici; la distonia spesso aumenta con l'età. stress e stanchezza. D'altra parte, i movimenti distonici possono talvolta essere alleviati dal riposo, dall'autoipnosi e vari trucchi sensoriali (gesti antagonisti) o contropressione, come toccare il mento o l'occipite per aiutare combattere il torcicollo.
I movimenti distonici cessano solitamente durante le fasi più leggere del sonno; Tuttavia, le posizioni La distonia può persistere durante tutte le fasi del sonno.
La distonia focale colpisce gruppi muscolari isolati come torcicollo spasmodico, crampi professionali, distonia del piede, distonia oromandibolare, lingual, faringeo, laringeo (disfonia spasmodica), alcuni tipi di bruxismo e trisma.
La distonia segmentale colpisce una o più parti continue del corpo come la distonia craniocervicale caratterizzato da una combinazione di blefarospasmo e facciale-oromandibolare, linguale, faringeo, laringeo e distonia. cervicale. Altre categorie di distonia segmentale includono la distonia brachiale (uno o entrambi i bracci, con o senza coinvolgimento del braccio). muscoli assiali o cranici, crurale (una gamba più tronco o entrambe le gambe) e assiale (collo e tronco con o senza muscoli cranici).
La distonia multifocale coinvolge una o più parti non continue del corpo (come una combinazione di torcicollo e distonia delle gambe). L'emidistonia (distonia unilaterale) coinvolge solo la metà dei corpo ed è generalmente associato a una lesione strutturale nei gangli della base controlaterali, in particolare nel putamen.
La distonia generalizzata coinvolge i muscoli assiali e delle estremità, presentando generalmente un esordio focale la lenta progressione fino a compromettere il resto delle strutture sopra menzionate, può essere dovuta a cause primarie, idiopatiche e sintomatico.
L'approccio terapeutico ai pazienti affetti da distonia è in gran parte determinato dalla diagnosi specifica basata su categorizzazione clinica ed eziologica. L'obiettivo principale è trovare una causa potenzialmente curabile o distonia specificamente trattabile. Purtroppo questo è possibile solo in piccolissimi percentuale di pazienti distonici. La malattia di Wilson e la distonia indotta da farmaci sono potenziali cause curabile.
Il progresso più importante compiuto nel trattamento della distonia è stata la denervazione locale con iniezioni di tossina botulinica (Jankovic e Mallet, 1993). Quando iniettato nei muscoli interessati, il suddetto bloccante neuromuscolare era efficace nel 95% dei pazienti con blefarospasmo, nel 90% dei casi di distonia spasmodica e spasmo emifacciale, nell'85% dei casi pazienti con distonia cervicale e la maggior parte dei pazienti con distonia oromandibolare e manuale (Brin et al. 1989; Jankovic e Brin, 1991). Anche se il beneficio di solito scompare entro 3-4 mesi dall’iniezione della tossina, il trattamento è buono tollerato ed è considerata la terapia di scelta nella maggior parte delle distonie focali, dello spasmo emifacciale e di alcune forme di tremore (Jankovic, 1991; Jankovic e Schwartz, 1991).
La combinazione ottimale di queste risorse terapeutiche e della riabilitazione specializzata può migliorare la condizioni generali e funzionali del paziente.
In presenza di sintomi o manifestazioni refrattarie, forti spasmi, posture invalidanti, dolore, ecc. o la necessità di farlo alte dosi di farmaci, che causano effetti avversi significativi per controllare i sintomi della malattia, possono In tal caso può essere suggerita la possibilità di un trattamento chirurgico mediante tecniche di chirurgia funzionale stereotassica procederà prima di eseguire l'intervento chirurgico previo consenso informato scritto del paziente e poi verranno eseguite le altre misure terapeutiche.
Il programma di restauro o riabilitazione neurologica comprende una settimana di valutazione durante la quale una valutazione clinica specializzata della sindrome distonica, una valutazione clinica generale della condizione della salute del paziente, una quantificazione su scale internazionali per misurare la condizione neurologica, la capacità motoria, capacità funzionale e qualità della vita, studi neurofisiologici specializzati nell'esplorazione del sistema motorio e studi di integrazione percettiva motoria, imaging strutturale e funzionale mediante tecniche di Tomografia Assiale Tecniche computerizzate, di risonanza magnetica nucleare, di emissione fotonica semplice o di biologia molecolare, cheSono correlati ai risultati clinici e all'intensità della compromissione motoria.
Questa valutazione è completata da una valutazione funzionale della cinetica del movimento e dell'andatura, studi spirometrico, stabilometrico, neuropsicologico e l'applicazione di strumenti internazionali per la determinazione il grado di disabilità o oggettivare il difetto neurologico da modificare.
Le informazioni ottenute da questa valutazione completa vengono analizzate collettivamente da specialisti di varie discipline e sono progetta un programma unico per fasi, con obiettivi specifici fissati in base alle possibilità e alle esigenze del paziente esperienza precedentemente accumulata.
Il programma di Restauro o Riabilitazione Neurologica viene eseguito in cicli terapeutici di 4 settimane (28 giorni) che comprende misure igienico-dietetiche per il miglioramento delle condizioni generali, disturbi farmacocinetici e lo stato nutrizionale del paziente, aggiustamento farmacologico per controllare spasmi e posture anomale, ottimizzando la dose e frequenza di somministrazione dei farmaci da prescrivere e loro aggiustamento periodico fino al raggiungimento di un controllo sufficiente sintomatica e stabilità della condizione motoria durante tutta la giornata. Allo stesso tempo, disturbi del sonno, appetito, pressione sanguigna e altre alterazioni autonome o mentali che di solito coesistono con progressione della malattia o come effetto collaterale di alcuni farmaci.
Viene inoltre sviluppato un programma riabilitativo completo che comprende allenamento della postura, dell'andatura e dell'equilibrio, formazione delle abilità manipolative con tecniche di formazione e apprendimento linguistico, utilizzando metodi di feedback, apprendimento motorio specifico, tecniche di potenziamento e/o stretching e sistemi di allenamento di scopi specifici più efficienti per stimolare le capacità neuroplastiche con l'obiettivo globale di adattare il modello di comportamento motorio e aumentare le capacità motorie dell'individuo, in particolare per l'esecuzione dei compiti tutti i giorni.
Se viene applicato il programma completo di ripristino o riabilitazione neurologica, richiederà tanti cicli di quattro settimane quanti ne determina la valutazione, il più comune dei quali è l'applicazione uno o due cicli terapeutici all'anno.
In uno studio clinico aperto è stato stabilito che l'efficacia del programma di assistenza completo è del 75% e i range di I miglioramenti ottenuti per la capacità motoria sono di circa il 20% e per la capacità funzionale di circa il 28%. In Negli oltre 80 pazienti trattati fino ad oggi non sono state osservate complicazioni, incidenti o eventi avversi potenzialmente letali. lasciare delle conseguenze. Il tasso di effetti avversi o complicazioni transitorie è inferiore al 7%.
Il trattamento chirurgico ha efficacia variabile e indicazioni specifiche.
La Talamotomia Vim-Vop induce una soppressione superiore al 90% del tremore associato o della componente mobile del spasmi nelle estremità controlaterali e miglioramento complessivo di circa il 20% nella postura distonica. IL La pallidotomia posteroventrale induce una soppressione degli spasmi in oltre l’85% dei pazienti e un miglioramento globale della 35 e 40%. Gli effetti della chirurgia vengono mantenuti con poche modifiche fino ad almeno 3 anni di distanza la maggior parte dei pazienti.
La formazione delle risorse umane è garantita attraverso la partecipazione dei suoi componenti al programma didattico dell' istituzione, il piano formativo degli specializzandi in neurologia, le attività didattiche delle sottodirezioni di attività riabilitative e infermieristiche e interne su base settimanale. Vengono offerti anche corsi internazionali laurea post-laurea e formazione in disturbi del movimento e chirurgia funzionale stereotassica.
I risultati fondamentali osservati in questi ultimi 5 anni di performance meritano l'attenzione dipiù di 2.000 pazienti con queste alterazioni, con un'efficacia dimostrata superiore al 90% e un'efficienza (grado di miglioramento) che oscilla tra il 20-25% (riabilitazione) e il 40-60% (chirurgia), lo sviluppo delle tecniche chirurgiche Trattamenti guidati da microregistrazione per il trattamento della malattia di Parkinson, delle distonie, dei tremori e di altri disturbi cerebrali movimento e la creazione di una nuova tecnica chirurgica (subtalamotomia dorsale) per la maggior parte trattamento efficace dei disturbi assiali nella malattia di Parkinson, il miglioramento della metodologia riabilitativa in parkinsonismo, atassia, distonia e disturbi dell'andatura senile e l'implementazione di un sistema antiossidante combinato e altri agenti neuroprotettivi.
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